somatische Expansion
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Den genetischen Schneeball stoppen: Wie eine einfache genetische Unterbrechung die Huntington-Krankheit verlangsamt
Die Mutation der Huntington-Krankheit verschlimmert sich mit der Zeit wie ein gefährlicher Schneeball. Durch den Einsatz der Gen-Schere CRISPR haben Wissenschaftler möglicherweise einen Weg gefunden, die Mutation zu unterbrechen und den Ausbruch der Krankheit aufzuhalten.
Von AJ Keefe -
Die Huntington-Genetikforschung enthüllt neue Juwelen, aber auch Geheimnisse
Jede Person mit Huntington hat genetische Veränderungen, die sich auf die individuellen Symptome der Krankheit auswirken können. Wissenschaftler haben die neueste einer Reihe von genetischen Studien veröffentlicht, die diese Veränderungen untersuchen und neue Wege zur Entwicklung von Behandlungen der Huntington-Krankheit aufzeigen.
Von Dr Chris Kay -
Die C-A-G-Wiederholungsexpansion in die Schranken weisen
Eine neue Studie zeigt, dass die MSH3-Senkung mit einer ASO-Therapie die Ausbreitung von CAG-Wiederholungen in Gehirnzellen von HK-Patienten stoppen kann. Dies könnte ein Weg sein, um das Auftreten und Fortschreiten der Symptome zu verlangsamen.
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Knockouts für den Sieg: Wie expandierende CAGs die Krankheit vorantreiben
Eine aktuelle Studie bringt die CAG-Repeat-Expansion mit weitverbreiteten RNA-Veränderungen in Verbindung, insbesondere in Gehirnzellen, die für HD anfällig sind. Das „Ausschalten“ bestimmter DNA-Reparaturgene, die bei HD außer Kontrolle geraten, kann sich positiv auf Merkmale von HD bei Mäusen auswirken.
Von Dr Leora Fox -
Die Stabilisierung genetischer Stolpersteine könnte helfen, die Huntington-Krankheit zu verlangsamen
Mithilfe der CRISPR-Technologie entdeckten Wissenschaftler Gene, die genetische C-A-G-Stolpersteine bei der Huntington-Krankheit kontrollieren
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Neue Erkenntnisse zum verzögerten Beginn der Huntington-Krankheit
Ein mit Spannung erwarteter Fachartikel ist da! Diese neue Arbeit stellt aktuelle Theorien in der Huntington-Forschung in Frage und deckt auf, wie außer Kontrolle geratene CAG-Repeats die Zellidentität in bestimmten Arten von Gehirnzellen untergraben und zu deren Absterben führen.
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HD früh erkennen: Die verborgenen Hinweise in jungen Gehirnen
Forscher haben frühe Veränderungen in Gehirnscans und Biomarkern bei jungen Menschen mit dem Huntington-Krankheits-Gen festgestellt, 20 Jahre bevor Symptome voraussichtlich auftreten. Diese Ergebnisse könnten helfen, Medikamente zu entwickeln, um HD früher im Leben zu behandeln.
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Blauer Himmel für Skyhawk: Positive Nachrichten aus der Phase-1-Studie für SKY-0515
Es gibt weitere gute Nachrichten im Bereich der Huntington-Therapeutika, da wir positive Ergebnisse von Skyhawk Therapeutics über ihr Small Molecule SKY-0515 erhalten, das Huntingtin senkt und auf die somatische Expansion abzielt.
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Zwei Fliegen mit einer Klappe: HTT-senkende Medikamente wirken auch auf CAG-Expansionen
In einer überraschenden Wendung verlangsamen orale HTT-senkende Medikamente auch die somatische Expansion im HTT-Gen. Eine neue Studie, die für diese glückliche Entdeckung Zellen im Labor verwendete, identifizierte das Gen PMS1 als wichtigen Akteur bei der Verlangsamung von CAG-Expansionen.
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Hut ab vor den Hirnspendern am Tag des Bewusstseins für die Hirnspende
7. Mai ist der Tag der Hirnspende. Wir heben die selbstlose Spende vieler HK-Familien hervor, zeigen Dankbarkeit, berichten über aktuelle Forschungsergebnisse, die mit diesen Gehirnen gemacht wurden, und zeigen Ressourcen für Gehirnspenden auf.